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Reconstrucción de un esqueleto de Neandertal, a la derecha, con un esqueleto humano moderno en el fondo. Frank Franklin II/Associated Press
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Desde el descubrimiento en 2010 de que los Neanderthales se cruzaron con los antepasados de los seres humanos que viven, los científicos han estado tratando de determinar cómo su ADN afecta a las personas en la actualidad. Ahora, dos nuevos estudios han trazado la historia del ADN Neanderthal, y han identificado una serie de genes que pueden tener importancia médica hoy.
Entre los hallazgos, los estudios han encontrado indicios de la evolución de la piel y de la fertilidad, así como la susceptibilidad a enfermedades como la diabetes. En términos más generales, muestran cómo el legado de los Neanderthales ha soportado 30.000 años después de su extinción.
"Es algo que todo el mundo quería saber," dijo Laurent Excoffier, genetista de la Universidad de Berna en Suiza , que no participó en la investigación.
Los Neanderthales, que se extinguieron hace unos 30.000 años, fueron algunos de los parientes más cercanos de los humanos modernos. Ellos compartieron un ancestro común con nosotros que vivió hace unos 600.000 años.
En la década de 1990, los investigadores comenzaron a encontrar fragmentos de ADN de Neanderthal en fósiles. Para el año 2010 se había reconstruido la mayor parte del genoma del Neanderthal. Cuando ellos lo compararon con los genomas de cinco humanos vivos, encontraron similaridad con pequeñas porciones del ADN en los Europeos y Asiáticos .
Los investigadores llegaron a la conclusión de que los Neanderthales y los humanos modernos deben haberse cruzado. Los seres humanos modernos evolucionaron en África y luego se expandieron hacia Asia y Europa, donde vivían los Neanderthales. En un estudio de 2012, los investigadores calcularon que este cruce se produjo entre hace 37.000 y 85.000 años.
Sir Paul A. Mellars, arqueólogo de la Universidad de Cambridge y la Universidad de Edimburgo, que no participó en la investigación, dijo que la evidencia arqueológica sugiere que la oportunidad para los humanos modernos de aparearse con Neanderthales habría sido común una vez que se expandieron fuera de África. "Ellos estarían chocando Neanderthales en cada esquina de la calle", bromeó.
El primer borrador del genoma Neanderthal era demasiado aspero para permitir a los científicos extraer nuevas conclusiones. Pero recientemente, los investigadores secuenciaron un mucho más preciso genoma de un hueso del dedo del pie de un Neanderthal .
Los científicos de la Escuela de Medicina de Harvard y del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Alemania compararon esta genoma de alta calidad del Neandertal con los genomas de 1.004 personas que viven. Ellos fueron capaces de identificar segmentos específicos de ADN Neanderthal desde el genoma de cada persona .
"Es un mapa personal de la ascendencia Neanderthal", dijo David Reich, de la Escuela de Medicina de Harvard, quien dirigió el equipo de investigación. Él y sus colegas publicaron sus resultados en la revista Nature.
Los seres humanos vivos no tienen una gran cantidad de ADN Neanderthal, encontraron el Dr. Reich y sus colegas, pero algunos genes Neanderthales se han vuelto muy comunes. Eso es porque, con la selección natural, los genes útiles para sobrevivir como especie evolucionan." Lo que esto prueba es que estos genes servían a los no africanos en su adaptación al medio ambiente", dijo el Dr. Reich.
En otro estudio publicado en Science, Benjamin Vernot y Joshua M. Akey de la Universidad de Washington llegó a una conclusión similar, utilizando un método diferente.
El Sr. Vernot y el doctor Akey buscaron mutaciones inusuales en los genomas de 379 europeos y 286 asiáticos. Los segmentos de ADN que contenían estas mutaciones resultó ser de los Neanderthales.
Ambos estudios sugieren que los genes de Neanderthal implicados en la piel y el cabello se vieron favorecidos por la selección natural en los seres humanos. Hoy en día, ellos son muy comunes en los no africanos vivos.
El hecho de que dos estudios independientes identificaron estos genes da apoyo a su importancia, dijo Sriram Sankararaman de la Escuela de Medicina de Harvard, coautor del artículo de Nature." Los dos métodos parecen converger en los mismos resultados ."
Es posible, especuló el doctor Akey, que los genes se desarrollaran para ayudar a la piel del Neanderthal a adaptarse al clima frío de Europa y Asia.
Pero el doctor Akey señaló que la piel desempeña otras funciones importantes, como la que nos protege de los agentes patógenos. "No entendemos lo suficiente acerca de la biología de los genes en particular, sin embargo" él dijo. "Esto hace que sea difícil determinar una razón por qué son beneficiosos."
Ambos equipos de científicos también encontraron que grandes extensiones de los genomas de humanos que viven brillan por su ausencia en el ADN Neanderthal. Este patrón puede ser producido si los humanos modernos con ciertos genes Neanderthales no podían tener tantos hijos en promedio como las personas sin ellos. Por ejemplo, los seres humanos vivos tienen muy pocos de losgenes Neandertales que participan en la fabricación de espermatozoides. Eso sugiere que los híbridos de humanos y Neanderthales machos podrían haber tenido una menor fertilidad o incluso eran estériles.
En general, dijo el Dr. Reich, "la mayor parte del material genético del Neanderthal era más malo que bueno."
Algunos de los genes de Neanderthal que han perdurado hasta nuestros días pueden estar influyendo en la salud de las personas. El Dr. Reich y sus colegas identificaron nueve genes Neanderthales en los seres humanos vivos que son conocidos por aumentar o reducir el riesgo de varias enfermedades, incluyendo la diabetes y el lupus.
Para comprender mejor el legado de los Neanderthales, el Dr. Reich y sus colegas están colaborando con el UK Biobank, que recoge la información genética de cientos de miles de voluntarios. Los científicos buscarán marcadores genéticos Neanderthales, e investigaran si los genes de Neanderthal causan diferencias notables en cualquier cosa, dede el peso a la presión arterial hasta las puntuaciones en las pruebas de memoria .
"Este experimento de la naturaleza se ha hecho", dijo el Dr. Reich, "y podemos estudiarlo."
Fuente: Carl Zimmer - The Little Bit of Neanderthal in All of Us - The New York Times Company - January 29, 2014
